DNA FISH σπέρματος

FISH-σπέρματος

Το σπέρμα αναπτύσσεται από ανώριμα κύτταρα καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής ενός άνδρα.

Εκτός της εξέτασης καρυοτύπου που αποκαλύπτει τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο επίπεδο των σωματικών κυττάρων στον άνθρωπο υπάρχουν και εξετάσεις που αποκαλύπτουν τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ανευπλοειδία) στους γαμέτες (σπέρμα). Συγκεκριμένα ένας άνδρας ενώ έχει φυσιολογικό καρυότυπο μπορεί να φέρει χρωμοσωμικές ανωμαλίες στα σπερματοζωάριά του ως αποτέλεσμα λαθών που προκύπτουν στη διαδικασία της μείωσης, κατά τη σπερματογένεση.

Σύμφωνα με μελέτες, η ύπαρξη ανευπλοειδιών στο σπέρμα μπορεί να μειώσει τις πιθανότητες για μια πετυχημένη εγκυμοσύνη και σχετίζεται με επαναλαμβανόμενες αποβολές.Το ποσοστό των γενετικών ανωμαλιών ακόμα και στο σπέρμα γόνιμων ανδρών ανέρχεται περίπου στο 2-13%. Σε υπογόνιμους όμως άντρες το ποσοστό των σπερματοζωαρίων που έχουν παθολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων είναι πολύ υψηλότερο. Για το λόγο αυτό ασθενείς με υπογονιμότητα αγνώστου αιτιολογίας, ακόμα και όταν οι παράμετροι σπέρματος είναι φυσιολογικές, πολλαπλές αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής και μικρογονιμοποίησης (ICSI), καθ’ έξη αποβολές είναι δυνατόν να ωφεληθούν κάνοντας την εξέταση αυτή.

Η ανάλυση περιλαμβάνει την μελέτη εκατοντάδων σπερματοζωαρίων με χρήση ειδικών φθοριζόντων ανιχνευτών για κάθε χρωμόσωμα ξεχωριστά. Πιο συγκεκριμένα, στη διαδικασία αυτή χρησιμοποιούνται ειδικοί DNA ανιχνευτές που υβριδοποιούνται σε συγκεκριμένες χρωμοσωμικές περιοχές. Οι ανιχνευτές αυτοί είναι σημασμένοι με φθοριοχρώματα τα οποία λαμπυρίζουν υπό το φως κατάλληλης ακτινοβολίας και καθιστούν εύκολη την καταμέτρηση τους. Τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης ανακοινώνονται ως ποσοστά δισωμίας και ασωμίας για τα εξεταζόμενα χρωμοσώματα. Η ύπαρξη επιπρόσθετου σήματος άρα και χρωμοσώματος, ονομάζεται δισωμία και ορίζεται ως ανωμαλία. Το ίδιο ισχύει και για την ασωμία κατά την οποία δεν ανιχνεύεται σήμα άρα και χρωμόσωμα στο σπερματοζωάριο που αναλύεται. Στα αποτελέσματα αναφέρεται επίσης η αναλογία σπερματοζωαρίων που φέρουν το Χ ή το Υ φυλετικό χρωμόσωμα.

Τα αίτια μιας ανευπλοειδίας ποικίλουν. Ενδεικτικά, η χημειοθεραπεία – ακτινοθεραπεία, η έκθεση σε περιβαλλοντικές και τοξικές ουσίες όπως η περιβαλλοντική μόλυνση ή το κάπνισμα καθώς και η προχωρημένη ηλικία του άνδρα αποτελούν κάποια από αυτά. Εάν το ποσοστό ανευπλοειδιών βρεθεί ότι είναι μεγαλύτερο από ένα κρίσιμο ποσοστό, υποδεικνύονται τρόποι αντιμετώπισής του.

 

Το κείμενο επιμελήθηκε η Γεωργία Λαγοδόντη 

Γεωργία-Λαγοδόντη

Βιολόγος, Μεταπτυχιακή φοιτήτρια Ιατρικής σχολής Λάρισας , τμήματος »Βιολογία της Αναπαραγωγής»

Πιστοποιημένη στη διενέργεια σπερμοδιαγράμματος από European Society of Human Reproduction and Embryology